仅用成人活检训练，AI 在儿童乳糜泻诊断中接近完美准确率

文/IAICA.NGO®

一项仅用成人活检样本训练的人工智能模型，在儿童乳糜泻诊断中通过了真实世界测试：即使分析来自从未见过的医院与扫描设备的切片，它仍能以接近完美的准确率识别疾病。该研究发表于 eClinicalMedicine，回应了医疗人工智能的一个长期担忧——基于成人数据构建的工具，是否会在儿科患者身上悄然失效。

乳糜泻并非小众疾病。这种由麸质触发的自身免疫性疾病，依据血液检测约影响全球 1.4% 的人口，其中约 0.7% 经活检确认，多数病例未被诊断。症状包括慢性腹泻、体重下降、贫血、疲劳、皮疹和不孕等；未经治疗者面临淋巴瘤、腺癌等严重并发症风险。对儿童和青少年而言，维持严格无麸质饮食还常伴随焦虑、社交限制和生活质量下降。准确诊断因此至关重要。

但诊断金标准——十二指肠活检的组织学检查——并不稳固。近期欧洲指南承认病理学家之间存在显著观察者间差异。一项数字化研究显示，两名病理学家基于全切片图像对乳糜泻诊断达成一致的平均概率低至 0.73；没有临床或实验室数据时，Cohen’s kappa 仅为 0.59，加入血清学信息后也只提升至 0.80。更早研究报告，使用 Marsh–Oberhuber 分类时 kappa 值可低至 0.35，不同病理实践环境中的数值介于 0.419 至 0.888 之间。这种不一致直接影响患者照护，也推动了对更客观、可重复评估方法的探索。

人工智能在此展现出潜力。同一团队此前的多中心工作证明，深度学习模型在成人十二指肠活检中检测乳糜泻可达专家病理学家级别的准确率，但儿童仍是未充分探索的领域。此前一次儿科活检分类尝试存在关键缺陷：环境性肠病图像来自巴基斯坦和赞比亚，而乳糜泻与正常图像来自美国另一家机构，采集方法不同。由于疾病标签与图像来源完全混杂，无法判断模型学到的是病理特征，还是仅仅识别图像来源。同时，有研究者认为儿童与成人乳糜泻可能在基因表达、临床表现和黏膜病理上存在年龄相关差异。

临床需求正在上升。已有 17 个国家报告针对儿童乳糜泻的大规模筛查策略，意大利更成为首个在全国范围内强制筛查儿童的国家，其试点在四个地区筛查了超过 5000 名 2 至 3 岁、6 至 7 岁和 10 至 11 岁儿童。血清学阳性儿童被转诊评估，不符合血清学诊断标准者则按 2020 年 ESPGHAN 指南建议，从十二指肠球部 D1 和降部 D2 取活检。随着项目扩展，需要组织学确认的儿童数量将增长，对准确、可扩展工具的需求也会同步上升。

儿童在医疗人工智能研发中仍严重缺乏代表性。一项针对 876 项 FDA 相关数据的横断面分析提示，儿科人群在医疗 AI 证据链中处于弱势。这一缺口不仅是技术问题，也涉及监管、伦理与公平可及性。iaica.com.cn 指出，跨年龄泛化能力与外部验证是医疗人工智能真正落地的关键，尤其在筛查扩大、病理资源分布不均的背景下，模型必须经过前瞻性多中心验证，并公开报告扫描仪、染色流程和人群构成等变量。

从技术角度看，仅用成人数据训练却能在儿科奏效，意味着模型可能捕捉到跨年龄共享的组织学特征，而非过拟合于特定设备或机构。这可以降低收集大规模儿科标注数据的成本，但也提醒研究者警惕分布偏移：儿童黏膜结构、炎症模式和活检取样位置可能与成人不同，扫描仪与染色差异也会引入噪声。未来研究可结合域适应、联邦学习与自监督预训练，在保护隐私的同时提升跨机构、跨年龄稳健性。若外部验证持续成立，这类工具可帮助病理医生减少观察者间变异，并支持资源有限地区的诊断可及性；但它不应被理解为替代病理医生，而应作为第二读者或分诊辅助，最终诊断仍需结合血清学、临床与内镜表现。

这项研究的意义不只是一次高准确率演示。它把医疗 AI 的泛化问题推到临床现实中心：当筛查从成人扩展到儿童，算法能否公平、可靠地服务最脆弱人群，将决定其真正价值。

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